Manifestations osseuses de la maladie de Gaucher

Resume La maladie de Gaucher (MG) est une maladie rare multisystemique due a un deficit genetique en beta-glucocerebrosidase lysosomale. Les glucocerebrosides s’accumulent dans les cellules du systeme reticulo-endothelial provoquant une activation macrophagique, des depots medullaires, une organomegalie (foie et rate) et des cytopenies. Les manifestations osteoarticulaires sont habituellement les complications les plus douloureuses et handicapantes de la MG de type 1 ; des anomalies cliniques et radiographiques sont presentes chez 70 a 100 % des patients. L’osteonecrose aseptique de la tete femorale est la complication articulaire la plus invalidante, tant a la phase initiale avec douleurs intenses, qu’en chronique du fait des consequences arthrogenes precoces chez des sujets jeunes et actifs. La fragilisation osseuse localisee ou systemique explique la frequence de l’osteopenie et/ou de l’osteoporose densitometrique et fracturaire (en particulier les fractures rachidiennes, source de morbidite chronique). Malgre l’absence d’etude randomisee double insu evaluant les effets osseux du traitement enzymatique substitutif, celui-ci a demontre son efficacite pour reduire les douleurs osseuses d’environ 50 % dans un delai de un a deux ans, avec amelioration de la densite minerale osseuse apres trois ans de traitement. La therapie par reduction de substrat est une alternative therapeutique. Une prise en charge specifique de la fragilite osseuse merite d’etre discutee apres evaluation rigoureuse et analyse des autres facteurs de risque.