Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

Autoři popisuji prvni ceskou pacientku s neurovývojovou poruchou asociovanou s genem PPP2R5D. Postiženi se manifestovalo již v novorozeneckem věku křecemi, centralnim hypotonickým syndromem, těžkou mentalni retardaci s vývojovou dysfazii, makrocefalii, strabismem, stigmatizaci a hypoglykemii. Pomoci celoexomoveho sekvenovani (WES) jsme identifikovali heterozygotni variantu c.592G>A/p.E198K v PPP2R5D genu.