Seqüència òculo-aurículo-vertebral

espanolFundamento. Este es un caso poco frecuente de secuencia oculo-auriculo-vertebral, ya que fue diagnosticado precozmente, en la etapa neonatal inmediata, y por lo tanto se pudo estudiar ampliamente pronto, tanto en el aspecto genetico como en cuanto a otras posibles malformaciones asociadas. Observacion clinica. Recien nacido varon a termino, de peso adecuado para la edad de gestacion, que fue diagnosticado inmediatamente despues de nacer de secuencia oculo-auriculo-vertebral al presentar 6 criterios clinicos: mamelones cartilaginosos preauriculares bilaterales, macrostomia, coloboma en el parpado superior derecho, lipodermoide epibulbar derecho, defecto de la comisura palpebral derecha y foseta sacrocoxigea. Se investigo la presencia de malformaciones oculoauriculovertebrales en sus familiares sin encontrar ningun caso, por lo que se oriento como un caso esporadico. Se realizo un estudio cromosomico del nino y sus padres, que resulto normal. Todas las exploraciones complementarias para detectar malformaciones asociadas fueron normales, excepto una deficiencia auditiva periferica de conduccion. Discusion. Hay varias teorias sobre la etiologia de la secuencia oculo-auriculo-vertebral y aunque se ha comprobado que la mayoria de los casos son esporadicos, se tienen evidencias claras sobre ciertos patrones familiares de herencia autosomica dominante, o incluso de herencia autosomica recesiva. Es importante pensar en esta secuencia siempre que se encuentre en un recien nacido la presencia de algunas de las malformaciones menores mas frecuentes que componen esta compleja secuencia, como los apendices preauriculares. catalaFonament. Aquest es un cas poc frequent de sequencia oculo-auriculo-vertebral, ja que va ser diagnosticat precocment, en la etapa neonatal immediata, i per tant es va poder estudiar ampliament aviat, tant en l’aspecte genetic com en quant a altres possibles malformacions associades. Observacio clinica. Nounat home a terme, de pes adequat per a l’edat de gestacio, que va ser diagnosticat immediatament despres de neixer de sequencia oculo-auriculo-vertebral en presentar 6 criteris clinics: mamelons cartilaginosos pre-auriculars bilaterals, macrostomia, colo- boma en la parpella superior dreta, lipodermoide epibul-bar dret, defecte de la comissura palpebral dreta i fosseta sacro-coccigia. Es va investigar la presencia de malformacions oculo-auriculo-vertebrals en els seus familiars sense trobar cap cas, per la qual cosa es va orientar com un cas esporadic. Es va realitzar un estudi cromosomic del nen i els seus pares, que va resultar normal. Totes les exploracions complementaries per detectar malformacions associades van ser normals, excepte una deficiencia auditiva periferica de conduccio. Discussio. Hi ha diverses teories sobre l’etiologia de la sequencia oculo-auriculo-vertebral i encara que s’ha comprovat que la majoria dels casos son esporadics, es tenen evidencies clares sobre certs patrons familiars d’herencia autosomica dominant, o fins i tot d’herencia autosomica recessiva. Es important pensar en aquesta sindrome sempre que es trobi en un nado la presencia d’algunes de les malformacions menors mes frequents que componen aquesta complexa sequencia, com els apendixs pre-auriculars. EnglishIntroduction. A case of oculoauriculovertebral sequence diagnosed early in the neonatal period is presented. Case Report. A male newborn from a term pregnancy was diagnosed with oculoauriculovertebral sequence by having 6 clinical criteria: bilateral preauricular tags, macrostomia, coloboma of the upper right eyelid, right epibulbar dermoid, right eye angle defect, and sacrococcigeal pit. There were no relatives with oculoauriculovertebral defects, and this case was considered to be sporadic. The chromosomal study of the infant and his parents was nor- mal. There were no associated malformations, except for conductive deafness. Discussion. There are several theories about the etiology of oculoauriculovertebral sequence. Most of the cases are sporadic, but there are some evidences of dominant and recessive autosomic inheritance. It is very very important to include this syndrome in the differential diagnosis of newborns with minor malformations of this complex clinical sequence, such as preauricular tags