Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la Hemocromatosis

La caracterizacion genetica-molecular de las enfermedades es util para su diagnostico, pronostico y, en algunos casos, para disenar estrategias de tratamiento; esto es posible por el analisis directo de las mutaciones responsables de estas enfermedades. La Enfermedad de Huntington (Corea) es una enfermedad neurodegenerativa que produce movimientos espasticos; rememorando una coreografia, conlleva a demencia y muerte. A nivel molecular, la enfermedad es causada por una expansion en el trinucleotido (CAG)n que se encuentra en el exon 1 del gen responsable HD en la region cromosomica 4p 16. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad primariamente hepatica, que provoca cirrosis, diabetes y deficiencia cardiaca y alrededor de un tercio de pacientes muere por carcinoma hepatocelular. Mas del 95 por ciento de casos de hemocromatosis en USA y EUROPA es provocado por mutaciones en el gen HFE (6p21), principalmente por las mutaciones C282Y y H63D. En los laboratorios del Instituto de Genetica y Biologia Molecular de la USMP se ha implementado el diagnostico molecular de estas enfermedades como el inicio de un servicio que ya incluye otras anomalias geneticas. Tenemos interes en dirigirlo paulatinamente hacia las enfermedades y mutaciones mas frecuentes en las poblaciones peruanas.(AU) The molecular characterization of the mutations causing hereditary diseases are important tools for diagnosis, prognosis and eventually treatment. Huntington's disease is a neurodegenerative disease producing spastic uncontrolled movements and is caused by the expansion of a trinucleotide (CAG)n with in the first exon of the gene HD located at 4p16. Hemocromatosis is a liver disease causing cirrosis, diabetes and heart problems, in addition one third of patients dies of hepatocarcinoma. Almost all cases of hemocromatosis are due to mutations in the gene HFE at 6p21, being C282Y and H63D the mutations most frequently detected in Europe and USA. We are establishing the molecular diagnosis of different diseases starting with Huntington disease and hemochromatosis as the begining of a service to the Peruvian comunity.(AU)