Le syndrome de Williams-Beuren : une approche pluridisciplinaire

Resume Le syndrome de Williams-Beuren (SWB) (OMIM#  194050 ) est une maladie genetique rare, le plus souvent sporadique, due a une microdeletion chromosomique en 7q11.23 englobant 28 genes dont celui de l’elastine, composant essentiel du tissu extracellulaire arteriel. Les anomalies du developpement associent classiquement une dysmorphie du visage assez specifique, des malformations cardiovasculaires (le plus souvent une stenose aortique supravalvulaire ou une stenose des branches de l’artere pulmonaire) et un profil neuropsychologique specifique. Ce profil neuropsychologique se caracterise principalement par un retard cognitif modere, un langage relativement preserve, des deficits visuospatiaux et une hypersociabilite. D’autres manifestations moins connues et moins frequentes peuvent beneficier d’une prise en charge, telles que l’hypercalcemie neonatale, des troubles digestifs de la petite enfance, des problemes ophtalmologiques, l’hypothyroidie, un retard de croissance, des manifestations articulaires, des anomalies buccodentaires et une hypertension apparaissant a l’adolescence ou a l’âge adulte. Cet article a pour but de faire la synthese des travaux recents concernant : (i) l’analyse des differents genes concernes par la deletion et de leur fonction, en particulier celle de l’elastine et la description de rares formes partielles de SWB ou du syndrome inverse du a une microduplication de la meme region chromosomique, 7q11.23, (ii) l’ensemble des manifestations cliniques chez l’enfant et l’adulte en se focalisant sur l’atteinte cardiovasculaire et (iii) le profil neuropsychologique specifique des personnes porteuses du SWB a travers ses caracteristiques, les structures cerebrales impliquees et les apprentissages.