Carcinoma familiar de mama y/o de ovario, con y sin mutación de los genes BRCA1 y BRCA2: estudio morfológico, inmunofenotípico y clínico-evolutivo

El 10% de los carcinomas mamarios son hereditarios, se conocen dos genes cuya mutacion estas asociada a la susceptibilidad de sufrir esta enfermedad asi como cancer de ovario, BRCA1 y BRCA2. El objetivo de este estudio es la caracterizacion clinico-morfologica de los sindromes de cancer de mama y ovario familiar desde un punto de vista multidisciplinar: biologico, clinico, radiologico, patologico y terapeutico. Para ello se han estudiado 17 pacientes con cancer de mama y/u ovario famliar con mutacion en BRCA1 , 12 con mutacion en BRCA2 , 32 con cancer de mama y/u ovario familiar sin mutacion conocida y 29 pacientes con cancer de mama esporadicos como grupo control, procedentes de la FJd y CNIO. Se ha realizado estudio comparativo clinico, radiologico, morfologico, inmunofenotipico y evolutivo. Las conclusiones extraidas son: - Los Ca mamarios familiares muestran rasgos predominantes diferenciales de los Ca esporadicos: edades tempranas , tumores circunscritos, mayor bilateralidad, afectacion en varones y neoplasias ovaricas secundarias. - El Ca de mama del grupo BRCA1 es el mas caracteristico: edades tempranas, bilateralidad y multifocalidad. Histologia de CDI de alto grado, perdida de receptores hormonales, alta proliferacion y p53 y ausencia de c-erb-2. Mayor frecuencia de neoplasias ovaricas secundarias. - El Ca de mama del grupo BRCA2 muestra caracteres intermedios : CDI con CID asociado o CLI. Un 81% expresan receptores hormonales, ninguno expresa c-erb-2. Resto de marcadores variables. - El grupo familiar no mutado y esporadico comparten clinica, morfologia e inmunofenotipo distinguiendo al familiar no mutado la bilateralidad y los antecedentes familiares. - No hay diferencias entre el estadiaje, tratamiento y evolucion en los distintos grupos de los Ca mamarios de esta serie. - El Ca de mama masculina es casi exclusivo del grupo BRCA2. - Los carcinomas ovaricos en los grupos BRCA son poco d