Vitamin-B 12 -Mangel im Neugeborenen- und Säuglingsalter – Ursachen, Früherkennung, Diagnostik und Vorstellung eines primär oralen Behandlungsschemas

Ein Vitamin‑B12-Mangel ist bei Neugeborenen meist bedingt durch einen mutterlichen Vitamin‑B12-Mangel. Beim Kind fuhrt ein schwerer, unerkannter Vitamin‑B12-Mangel zu irreversiblen neurologischen Schadigungen und einer dauerhaften Entwicklungsstorung, die meist erst im zweiten Lebenshalbjahr klinisch erkannt wird. Eine Fruherkennung durch das Neugeborenenscreening wird derzeit in Pilotprojekten evaluiert. Der vorliegende Beitrag gibt einen Uberblick uber mogliche Ursachen eines Vitamin‑B12-Mangels und prasentiert erfolgreiche Ansatze zur Fruherkennung durch das Neugeborenenscreening sowie Empfehlungen zur Diagnostik bei Mutter und Kind. Fur die Behandlung des Vitamin‑B12-Mangels im Neugeborenen- und Sauglingsalter wird bislang haufig zunachst eine intramuskulare Applikation von Vitamin B12 verwendet. Als Alternative wird von den Autoren ein ausschlieslich orales Supplementationsschema mit Vitamin B12 vorgestellt. Im Rahmen des Pilotprojektes „Neugeborenenscreening 2020“ am Screeningzentrum Heidelberg wurde fur die Behandlung von Kindern mit Vitamin‑B12-Mangel nach Detektion uber das Neugeborenenscreening ein standardisiertes ausschlieslich orales Supplementationsschema mit Vitamin B12 entwickelt und erfolgreich angewendet. Dieses besteht in der Verabreichung von Vitamin B12 0,5 mg/Tag p.o. uber 3 Tage in Form eines Flussigpraparates, gefolgt von 0,1 mg/Tag p.o. Uber die erste Woche erfolgt zusatzlich die Gabe von 0,4 mg Folsaure pro Tag p.o. Nach Normalisierung aller Parameter des Vitamin‑B12-Haushaltes (einschlieslich der funktionellen Marker Homozystein und Methylmalonsaure) erfolgt wahrend der Stillzeit eine Vitamin‑B12-Supplementation in Erhaltungsdosis von 5 µg/Tag p.o. bis zur sicheren Einfuhrung fleischhaltiger Beikost bzw. von Vitamin‑B12-haltiger Nahrung. Das hier dargestellte rein orale Behandlungsschema fur den Vitamin‑B12-Mangel stellt eine effektive, kostengunstige, schmerzlose und damit besonders kinderfreundliche Behandlung dar.