Detection of Y chromosome microdeletion in AZF region by liquid chip technology

目的 建立一种液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失诊断男性不育的新方法.方法 应用多重PCR和液相芯片技术,对178例无精症、134例少精症及严重少精患者和正常男性对照进行Y染色体微缺失检测.结果 在312例患者中发现40例Y染色体微缺失(12.8%),其中无精症患者中缺失率为14%(25/178),少精症患者缺失率为9.6%(11/114),严重少精症患者缺失率为20%(4/20).结论 应用液相芯片技术检测Y染色体微缺失,具有高通量、灵敏度高、特异性强、重复性好、快速简便、自动化等优点,与多重PCR相结合使对无精症和少精症的诊断更加准确、可靠。