Molekuláris genetikai vizsgálatok az örökletes endokrinológiai tumor szindrómák klinikai diagnosztikájában

2018 
Absztrakt: Az orokletes endokrinologiai tumor szindromak, vagy multiplex endokrin neoplasiak (MEN) kozos jellegzetessegei a kulonboző endokrin szervek daganatainak tarsulasa egy betegben vagy egy csaladon belul. A MEN-szindromaknak tobb altipusat kulonboztethetjuk meg, amelyek kozul az 1-es es a 2-es tipus a leggyakoribb. Oroklődesuk az autoszomalis dominans jelleget koveti, az erintett csaladokban 50%-os az atorokites valoszinűsege. A MEN-szindromak mellett a sporadikus megjelenesű endokrin daganatok genetikai hattereben is igazolhatok a MEN-szindromakert felelős genek elteresei, es a kesőbb MEN-szindromasnak bizonyulo esetek zome is sporadikus formakent kerul felismeresre. A molekularis genetikai diagnosztika elsődleges szerepe ezekben a szindromakban a betegsegert felelős elteres kimutatasa, majd genetikai tanacsadast kovetően az erintett csaladokban genetikai szűrővizsgalatok vegzese. A vizsgalat utan a tunetmentes, de a mutacioit hordozo egyenek folyamatos klinikai nyomon kovetesevel a daganatok morb...
    • Correction
    • Source
    • Cite
    • Save
    • Machine Reading By IdeaReader
    35
    References
    3
    Citations
    NaN
    KQI
    []