Molekuláris genetikai vizsgálatok az örökletes endokrinológiai tumor szindrómák klinikai diagnosztikájában
2018
Absztrakt: Az orokletes endokrinologiai tumor szindromak, vagy multiplex endokrin neoplasiak (MEN) kozos jellegzetessegei a kulonboző endokrin szervek daganatainak tarsulasa egy betegben vagy egy csaladon belul. A MEN-szindromaknak tobb altipusat kulonboztethetjuk meg, amelyek kozul az 1-es es a 2-es tipus a leggyakoribb. Oroklődesuk az autoszomalis dominans jelleget koveti, az erintett csaladokban 50%-os az atorokites valoszinűsege. A MEN-szindromak mellett a sporadikus megjelenesű endokrin daganatok genetikai hattereben is igazolhatok a MEN-szindromakert felelős genek elteresei, es a kesőbb MEN-szindromasnak bizonyulo esetek zome is sporadikus formakent kerul felismeresre. A molekularis genetikai diagnosztika elsődleges szerepe ezekben a szindromakban a betegsegert felelős elteres kimutatasa, majd genetikai tanacsadast kovetően az erintett csaladokban genetikai szűrővizsgalatok vegzese. A vizsgalat utan a tunetmentes, de a mutacioit hordozo egyenek folyamatos klinikai nyomon kovetesevel a daganatok morb...
Keywords:
- Correction
- Source
- Cite
- Save
- Machine Reading By IdeaReader
35
References
3
Citations
NaN
KQI