Fenilcetonúria: Relato de caso

Fenilcetonuria (PKU), doenca genetica autossomica recessiva, causada por mutacao no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsavel por catalisar a conversao do aminoacido fenilalanina (PHE) em tirosina (Tyr). E detectada pelo teste do pezinho. Pacientes com PKU apresentam deficiencia na pigmentacao (cabelos e pele claros) devido a inibicao completa da hidroxilacao da tirosina pela tirosinase (primeira etapa na formacao do pigmento melanina). Elevacao de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o Sistema Nervoso Central, com efeito toxico, retardo mental e a mais importante sequela dessa doenca. O relato de caso de fenilcetonuria, em escolar com o diagnostico tardio, que apresenta manifestacoes clinicas como deficiencia na pigmentacao capilar, disturbios comportamentais, perda progressiva da funcao cerebral e deficit de desenvolvimento. O diagnostico, laboratorial, deve ser precoce para quantificar a fenilalanina sanguinea. O diagnostico e tratamento tardios de fenilcetonuria podem ocasionar sequelas, como disturbios comportamentais, crises convulsivas e perda progressiva da funcao cerebral, bem como deficit de desenvolvimento. Y.A.S.F, genero masculino, 10 anos, melanoderma, residente bairro Ipiranga – Vassouras/RJ, matriculado no segundo ano do ensino fundamental, quadro de deficit cognitivo, agressividade diagnosticado tardiamente com fenilcetonuria, foi referenciado ao Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione (IEDE). Instituido tratamento dietoterapico com alimento isento em fenilalanina. O tratamento e dietetico, consistindo na exclusao ou substituicao de todos os alimentos fornecedores de fenilalanina. A alimentacao com baixo teor de fenilalanina deve ser introduzida no primeiro mes de vida, e mantida pela vida inteira. Essa recomendacao e variavel, seguindo tambem para a fase adulta. O adequado aporte proteico nao e conseguido pela alimentacao convencional sem que quantidades excessivas de PHE sejam ingeridas por esses pacientes. Nas proteinas alimentares o teor medio de PHE e da ordem de 2,4% a 9,0%. Com o controle dietetico a deficiencia mental, ocasionada por essa disfuncao, deixara de ocorrer, o que requer produzir e disponibilizar alimentos adequados.