Impact de l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour le diagnostic des carcinomes rénaux : étude d’une série de 311 cas

Les carcinomes renaux sont classes en differents sous-types selon les resultats de l’analyse histologique, phenotypique et cytogenetique : carcinomes renaux a cellules claires (CRCC), carcinomes renaux a translocation (TRCC), carcinomes renaux tubulo-papillaires (CTP)… La classification de certaines tumeurs s’avere cependant difficile. Entre janvier 2014 et decembre 2016, en collaboration avec les membres du reseau CARARE soutenu par l’INCa, 311 tumeurs renales fixees par le formol et incluses en paraffine ont ete analysees par FISH interphasique. Les sondes ont ete choisies en fonction des resultats de l’analyse histologique et ciblent : VHL (ZytoLight ® SPEC VHL/CEN 3 Dual Color Probe, Zytovision), les centromeres des chromosomes 6, 7, 17, les regions 1p12 et 2q11 (ZytoLight ® SPEC VHL/1p12/CEN 7/17 Quadruple Color Probe, ZytoLight SPEC CCND1 Break Apart/2q11/CEN 6 Quadruple Color Probe, Zytovision ou Vysis ® CEP 7 et 17, Abbott) et les rearrangements des genes TFE3 (ZytoLight ® SPEC TFE3 Dual Color Break Apart Probe, Zytovision), TFEB (sondes a facon) et CCND1 (ZytoLight SPEC CCND1 Break Apart/2q11/CEN 6 Quadruple Color Probe, Zytovision). Une deletion de VHL a ete observee dans 48 % des cas analyses (115/242) confirmant un CRCC. Un rearrangement de TFE3/B a ete retrouve dans 11 % des tumeurs etudiees (25/235) permettant d’affirmer un TRCC. Dans 15 % des cas (37/245), le diagnostic de CRCC a ete pose en l’absence de rearrangement de TFE3/B , malgre l’absence de deletion de VHL . Dans 14 % des cas (43/311), les resultats de FISH n’ont pas contribue a l’etablissement du diagnostic final (CTP en l’absence de trisomie des chromosomes 7 et 17). L’analyse par FISH etait non contributive pour 8 % des tumeurs (26/311). Au total, la FISH a contribue a la classification de 80 % des carcinomes renaux analyses (249/311). Ces resultats soulignent l’interet de cette technique pour etayer le diagnostic histologique des carcinomes renaux.