Déficit en biotinidase : cause curable d’encéphalopathie convulsivante

Introduction Le deficit en biotinidase (DB) est une maladie hereditaire. Le pronostic est lie a l’administration rapide du traitement. Nous rapportons le cas d’une encephalopathie convulsivante atypique secondaire a un DB. Observation Une nourrisson de 6 mois, aux des antecedents familiaux de deces en bas âge suite a une detresse respiratoire, consulte suite a des crises convulsives, spasmes en flexion et regression psychomotrice. L’examen neurologique montre une hypotonie avec un syndrome quadripyramidal, elle evolue rapidement vers un coma neurologique avec detresse respiratoire malgre un traitement par medicaments antiepileptiques et les mesures de reanimation. Le bilan biologique montrait une acidose lactique avec une hyperammoniemie. L’IRM cerebrale etait normale. La chromatographie des acides organiques montre 3OH propionate, 3OH isovalerate, 3OH cetobutyrate et 3CH citrate. Le diagnostic de deficit multiple en carboxylase est suspecte, et la patiente est traitee par biotine avec amelioration du tableau clinique. Le dosage de l’activite de biotinidase etait effondre confirmant le diagnostic de deficit en biotinidase. La patiente a actuellement 13 ans, scolarisee avec un quotient intellectuel a 75. Le traitement sera maintenu a vie. Discussion Le DB peut etre partiel ou profond. Les symptomes sont variables. Typiquement, il s’agit de symptomes neuro-cutanes. Chez notre patiente, il n’y avait pas d’atteinte cutanee. Le diagnostic du deficit en biotinidase doit etre evoque devant toute encephalopathie infantile (EI) surtout si elle est associee a une hyperlactacidemie. La biotine doit etre un traitement d’urgence devant les EI convulsivante. Conclusion Le deficit en biotinidase est une cause curable d’EI. Le traitement precoce permet au patient d’eviter l’handicap neurologique. La biotine doit faire partie des traitements d’urgences devant une EI convulsivante.