Difficultés motrices, cognitives et comportementales chez les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)

Les donnees de la litterature concernant les difficultes cognitives et comportementales dans la Neurofibromatose de type 1 (NF1) sont nombreuses avec des resultats parfois contradictoires. Apres une revue de la litterature, ce travail de recherche : (i) decrit les difficultes comportementales, cognitives et motrices chez 78 patients atteints de NF1, âges de 5 a 18 ans, au moyen de questionnaires aux parents (qualite de vie, impact de la maladie, difficultes des parents eux-memes, Conners, BRIEF, CBCL), et d'une evaluation de l'efficience intellectuelle et neuropsychologique detaillee ; (ii) analyse les relations entre les aspects cliniques, comportementaux, neuropsychologiques et l'imagerie (presence ou non d'« Objets Brillants Non Identifies » caracteristiques de la NF1). Les difficultes d'apprentissage, malgre une qualite de vie plutot bonne et un faible impact de la maladie, les troubles attentionnels et l'anxiete de l'enfant constituaient les principales sources d'inquietude des parents. Les questionnaires etaient correles entre eux, mais ils etaient peu lies aux tests neuropsychologiques. La presence de difficultes cognitives specifiques, en particulier visuo-spatiales et en motricite fine, a ete confirmee. Aucune relation n'a pu etre etablie entre la neuropsychologie et l'imagerie. Les difficultes neuropsychologiques etaient plus severes dans les formes familiales que sporadiques.