RELATO DE CASO RARO DE UMA PACIENTE PORTADORA DE TALASSEMIA BETA MAIOR
2019
Cerca de 80% das doencas raras tem origem genetica e muitas delas ainda nao possuem cura conhecida. O tratamento, quando existe, costuma ser bastante complexo e caro, o que configura um desafio adicional ao Sistema Unico de Saude (SUS). A Atencao primaria a Saude (APS) e o primeiro contato e a via preferencial dos usuarios com o sistema unico de saude e, a qualificacao dos profissionais das APSs, promovendo encaminhamento a um especialista de forma adequada e dispensando o cuidado apropriado aos problemas geneticos e essencial. Nesse vies, o Hemonucleo de Manhuacu garante atendimento hemoterapico para melhoria na qualidade de vida dos pacientes acometidos com doencas geneticas, a exemplo da talassemia. Neste trabalho descrevemos o caso clinico de uma paciente com talassemia beta, uma doenca rara que afeta menos de 3% da populacao das Americas e que recebe o tratamento no Hemonucleo de Manhuacu. Notou-se o valor da eficacia do sistema de atendimento implantado no Hemonucleo, mas tambem que e imprescindivel integrar as disfuncoes geneticas na atencao primaria com o objetivo de informar a populacao sobre essas, facilitar diagnostico, prevenir agravos e ainda nao sobrecarregar a atencao especializada.
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