Doença de Wilson em crianças e adolescentes: diagnóstico e tratamento

OBJETIVO: Descrever as formas de apresentacao, as alteracoes laboratoriais ao diagnostico e o tratamento de criancas e adolescentes com doenca de Wilson. METODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de 17 criancas e adolescentes com doenca de Wilson atendidos no Ambulatorio de Hepatologia Pediatrica do Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Minas Gerais no periodo de 1985 a 2008. Os dados foram coletados dos prontuarios e durante as consultas ambulatoriais. RESULTADOS: A idade ao diagnostico variou de 2,8 a 15,1 anos, com media de 8,8±0,9 anos. A forma de apresentacao predominante foi hepatica (53%), seguida por assintomaticos provenientes de triagem familiar. O anel de Kayser-Fleischer foi encontrado em 41% dos pacientes. A ceruloplasmina encontrava-se alterada em 15/17 pacientes e o cobre urinario variou de 24 a 1000mcg/24h (mediana: 184mcg/24h). O tratamento instituido foi a D-penicilamina. Observaram-se efeitos colaterais em cinco criancas, sem necessidade de interrupcao ou troca da medicacao. As respostas clinica e laboratorial, com niveis normais de aminotransferases, foram evidenciadas em 14 pacientes apos mediana de 10,7 meses de tratamento. Tres criancas morreram (uma por hepatite fulminante e duas com complicacoes da insuficiencia hepatica grave), apesar do tratamento. CONCLUSOES: A doenca de Wilson e rara na faixa etaria pediatrica. A forma de apresentacao predominante e a hepatica. Seu diagnostico se baseia principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeicao. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso.