AVALIAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM ANGIOEDEMA TIPO III E SEUS FAMILIARES

O angioedema hereditario (HAE) e uma doenca genetica de heranca autossomica dominante, definida pela deficiencia quantitativa e/ou funcional do inibidor de C1 (C1-INH), que acarreta crises de edema e acometimento de varios orgaos. Riedl (2013) e Garcia (2010) descrevem que a manifestacao clinica da doenca pode envolver edema na pele e submucosa em regioes da face, extremidades, genitalia, orofaringe, laringe, lingua, vias aereas, e trato gastrointestinal superior. Em casos mais graves, se nao tratados pode ocorrer asfixia fatal. Manifestacoes mais raras envolvem cefaleia intensa em decorrencia de edema cerebral, retencao urinaria, ou pancreatite aguda (GARCIA, 2010). O HAE do tipo III e o mais raro, afetando principalmente mulheres e se caracteriza por niveis e atividade normais do C1-INH, associado a elevados niveis de estrogenio exogeno e/ou mutacoes no gene do fator XII da coagulacao (F12).