Clinical and molecular biological features of 2 Chinese patients with Kennedy's disease diagnosed by gene analysis

目的 确诊2例肯尼迪病患者,并对其临床和分子生物学特点进行报道.方法 总结2例临床拟诊肯尼迪病患者的临床资料,对其雄激素受体基因第1外显子进行分子生物学检测,并分析其临床表型特征.结果 2例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,其中,例1合并少精子症.二者血清肌酸激酶水平均明显增高,并存在明显的脂质代谢异常.基因检测结果显示,例1的雄激素受体基因第1外显子中CAG重复序列数为52个,例2的CAG重复序列数为48个,证明2例均为基因检测确诊的肯尼迪病患者.结论 肯尼迪病的临床特点是进展缓慢的以肢体近端和延髓部受累为主的下运动神经元综合征,伴有内分泌或代谢异常.我们重复了肯尼迪病的实验室检测方法,肯尼迪病的确诊需依靠基因检测。