Mitochondrial DNA variants and risk of familial breast cancer: An exploratory study

Abstract. T� ������ �� ������������� �NA ����NA� ����-���� ��� ���������� w��� �u������� BRCA �� u����p��b����y g���� ��� �� �������g��� ��� p����b�� ���� �� ������������� ����������� ��u���� p��b����y ���k����� �������� b����� ������ �BC�, 22 p������� w��� �� w����u� BRCA1/BRCA2 �u�������, 14 � p������ BC p ������� ��� 20 ������ y �ubj���� w ��� ���� yz �� . I� ��� �-���p ��� �� ��� MTND4 region, variants significantly ������������� wBRCA1 carriers were identified. Moreover, �x��������� �� �������������p�� g����up� �������� X �� ��� ���� ��g���������y ���qu��� ��p��g��up �� BRCA1 �������� (P=0.005), and H as significantly linked to BRCA2 �������� �P=0.05�. Ou� ���� �ugg ��� ��� ����������� �� ��� ��������-����� g ����� �� ��� p ����g������ ��� ����� u��� ��������� �� �������� BC �������. Introduction BRCA1 ��� BRCA2 ��� ��� ���� ���qu����y ������� �u���p��-b���� y g���� � ~20% � �� �������� b ����� ������ � BC� � 1,2 �. W���� w��� � ��������� u� �u������ �� BRCA1 �� BRCA2 ���� �pp��x�-����� y � 70% p ��b�b���� y �� ������ p��g BC by ��� �g� �� 70 � 3�. T�� ���������� �� ��������� �� p �����u��� �u������� �� ��������� ������ g��up� �� �u� �� � ‘��u����’ ������. R����� �������� ��� ��������� ���� �������k ����� �������� ��g���-���k �u������� ��.g.