Cáncer de origen desconocido

El analisis citogenetico, junto a la citologia, los marcadores celulares y la biologia molecular, constituyen el conjunto de las pruebas diagnosticas esenciales en la leucemia linfoblastica aguda (LLA). Se presentan cariotipos alterados entre un 64 y un 85% de casos de LLA del adulto, y constituyen un factor pronostico independiente de primer orden, indicado por primera vez en el Third International Workshop on Chromosomes in Leukemia. Las alteraciones cromosomicas que se observan con frecuencia en la LLA del adulto son las translocaciones t(9;22)(q34;q11), t(4;11)(q21;q23), t(1;19)(q23;p13.3), t(8;14)(q24;q32), los reordenamientos 11q23, las deleciones del cromosoma 9p, 6q y 12p, los reordenamientos de los genes de los receptores de las celulas T (TCR) (14q11.2 [TCR-a y TCR-d], 7q35 [TCR-s] y 7p15 [TCR-?]), la hiperdiploidia superior a 50 cromosomas y la hipodiploidia de 30?39 cromosomas. En esta revision se describe la relevancia clinica de los principales trastornos citogeneticos en la LLA del adulto.