Revidierte Diagnosekriterien für die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ermöglichen eine frühe präzise differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien und erleichtern die Diagnose

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eines der haufigsten erblichen Tumorpradispositionssyndrome und zahlt zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen mit uberlappender Symptomatik, die durch Storungen des RAS-vermittelten Signaltransduktionsweges entstehen. Die diagnostischen Kriterien fur NF1 sind 1988 definiert worden. Neue klinische und genetische Erkenntnisse erforderten eine Revision dieser Kriterien. Besonders im fruhen Kindesalter ermoglichen die NF1-Diagnosekriterien von 1988 haufig noch keine Diagnose der NF1 und keine differenzialdiagnostische Abgrenzung zu anderen RASopathien wie dem Legius-Syndrom. Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche zu Genetik und Symptomatik der NF1. Die Autoren nahmen an einer Delphi-Methode zur Revision der NF1-Diagnosekriterien durch ein internationales Expertengremium teil. Es wurden hierbei auch erstmalig die Diagnosekriterien fur das Legius-Syndrom sowie fur Mosaikformen beider Erkrankungen erstellt. Die NF1-Diagnosekriterien wurden uberarbeitet; dabei wurden neue klinische Merkmale wie choroidale Anomalien aufgenommen, aber auch genetische Befunde wie der Nachweis pathogener NF1-Genvarianten. Mit den revidierten NF1-Diagnosekriterien und den neu erstellten Diagnosekriterien fur das Legius-Syndrom ist es nun moglich, auch bei Kindern die Diagnose einer NF1 mit hoher Sensitivitat und Spezifitat fruhzeitig zu stellen. Diese Diagnosekriterien ermoglichen eine genaue differenzialdiagnostische Abgrenzung von anderen Erkrankungen mit phanotypischen Uberlappungen zur NF1, was eine fruhe Risikostratifizierung und somit eine zielgerichtete Behandlung und Betreuung der Patienten ermoglicht.