Adrenoleucodystrophie de l'enfant et adrenomyeloneuropathie. Etude de deux familles

Resume Dix sujets appartenant a 2 familles, l'une d'adrenoleucodystrophie (ALD), l'autre d'adrenomyeloneuropathie (AMN), ont ete etudies. Les dosages biochimiques des acides gras a tres longue chaine ont permis de determiner les sujets masculins porteurs de la tare et les femmes transmettrices. Les dosages endocrinologiques ont ete pratiques. On a mesure les vitesses de conduction nerveuse (VCN) motrice et sensitive du median, la VCN motrice du SPE, le reflexe d'Hoffmann du soleaire, les potentiels evoques visuels (PEV) flash et damier, auditifs precoces (PEAp) et somesthesiques (PES) par stimulation du median au poignet. Les perturbations ont ete considerees comme significatives si elles s'ecartaient de 2 deviations standard. Il existe une bonne correlation entre la presence de la tare genetique et la perturbation des tests endocrinologiques et neurophysiologiques chez les sujets masculins atteints d'ALD ou d'AMN; la correlation etait moins bonne chez les femmes conductrices de l'ALD. Les PEAp, les PES et les VCN etaient les plus anormaux; enfin, il n'existait pas de correlation significative chez les femmes conductrices de l'AMN. Seuls les dosages biochimiques sont apparus capables d'identifier de facon suffisamment certaine les porteurs et surtout les transmettrices de la tare.