Análise da influência de polimorfismo do gene TLR1 na suscetibilidade a hanseníase per se: um estudo de caso - controle

Desde a decada de 1960, ha evidencias da influencia da arquitetura genetica individual na suscetibilidade a hanseniase. Polimorfismos em genes que codificam citocinas e receptores envolvidos na resposta imune, como o receptor TLR1, capaz de reconhecer o patogeno,podem associar-se ao risco a doenca. O objetivo deste trabalho foi analisar a influencia do polimorfismo G743A no gene TLR1 com a suscetibilidade a hanseniase em um estudo caso controle na Microrregiao de Almenara, Minas Gerais. O cenario envolveu os municipios de Almenara, Felizburgo, Jacinto, Jordânia, Palmopolis e Rubim. A amostra de casos foi selecionada por consulta aos individuos diagnosticados com hanseniase registrados no SINAN entre 2001 e 2014. Controles foram selecionados a partir dos contatos domiciliares desses casos, incluidos os que residiam nos municipios selecionados, com idade igual ou superior a sete anos e aceite na coleta de material biologico. Contatos com historico ou suspeita de hanseniase e parentesco consanguineo com casos foram excluidos. A coleta dedados envolveu visitas domiciliares com aplicacao de questionario estruturado e coleta de sangue, realizadas em 2011 e 2014. A extracao do DNA utilizou o kit Qiagen Flexigene e agenotipagem realizada por PCR em tempo real. O software Epi Info foi utilizado para aconstrucao do banco de dados, sendo as analises feitas nos softwares SPSS e R com o pacote estatistico SNPassoc. Esta pesquisa foi aprovada pelo Comite de Etica em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Federal de Minas Gerais. A amostra, composta por 234 casos e233 controles, totalizou 467 individuos, com a maioria de adultos do sexo feminino. Apenas entre os casos predominaram individuos do sexo masculino e uma maior proporcao de jovens. Nas variaveis epidemiologicas, houve um numero expressivo de individuos vivendo em domicilios de ate quatro comodos e com historico de helmintoses, principalmente entre os casos da doenca. A forma multibacilar foi frequente...(AU) Since the 60s, there is evidence of the genetic architecture influence in susceptibility toleprosy. Polymorphisms in genes encoding cytokines and receptors involved in immuneresponse, such as TLR1 receptor that can recognize the pathogen, may be associated with therisk of disease. The objective of this study was to analyze the influence of the G743Apolymorphism in the TLR1 gene with susceptibility to leprosy in a case-control study in themicro-region of Almenara, Minas Gerais. The scenario involved the cities of Almenara,Felisburgo, Jacinto, Jordânia, Palmopolis and Rubim. The case sample was selected inconsultation with individuals diagnosed with leprosy registered in SINAN between 2001 and2014. Controls were selected from the household contacts of these cases. Including those wholived in the selected cities, age greater than or equal seven years old and who accepted the biological material collection. Contacts with a history or suspected leprosy and consanguinity with cases were excluded. Data collection involved home visits with a structuredquestionnaire and blood collection, carried out in 2011 and 2014. The DNA extraction usedthe Qiagen kit Flexigene and genotyping performed by Real-Time PCR. The Epi Infosoftware was used to build the database and the analysis done in SPSS software and R with the SNPassoc statistical package. This study was approved by the Ethics Committee of the Federal University of Minas Gerais. A sample of 234 cases and 233 controls amounted to 467individuals, most adult females. Only between cases predominated males and a higherproportion of young people. In epidemiological variables, there was a significant number of individuals living in houses with up to 4 rooms and helminths history, especially among the cases. The multibacillary form was common in the case group as well as physical disabilities, leprosy reactions and the absence of BCG...(AU)