Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa: Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay

Resumen El deficit de succinico semialdehido deshidrogenasa es una enfermedad rara cuya alteracion en la via catabolica del acido aminobutirico (principal neurotransmisor del sistema nervioso central) impide el paso de acido succinico semialdehido a acido succinico, condicionando un aumento de acido 4 hidroxibutirico en liquido cefalorraquideo y plasma, lo que permite la deteccion de la enfermedad. La clinica es muy inespecifica, pudiendo presentar desde retraso psicomotor, hipotonia, convulsiones y ataxia no progresiva, hasta trastornos de conducta con crisis de ansiedad y rasgos autistas. Los hallazgos a nivel electroencefalografico incluyen enlentecimiento del ritmo de base, con descargas epileptiformes focales o generalizadas. En la neuroimagen, en tanto, pueden hallarse frecuentemente hiperintensidades bilaterales y simetricas en T2, a nivel del nucleo palido. Si bien el tratamiento con vigabatrina teoricamente inhibe la formacion de succinico semialdehido con la consecuente reduccion de los niveles de acido 4 hidroxibutirico, no existe al momento actual un tratamiento efectivo para todos los casos. El principal objetivo de este articulo es presentar un paciente con deficiencia de succinico semialdehido deshidrogenasa, debido a su excepcionalidad, con solamente 350 casos identificados en el mundo, siendo el primer caso diagnosticado en Uruguay. Summary Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency is a rare disorder of the catabolic pathway of gamma-aminobutyric acid, the major central nervous system inhibitory neurotransmitter. Because of such deficiency, transamination of gamma-aminobutyric acid to succinic semialdehyde is shunted towards the production of 4-hydroxybutyric acid, a neurotoxic metabolite which becomes abundant in physiologic fluids which allows the detection of the disorder. Clinical features are not specific and consist of psychomotor retardation, seizures, hypotonia and non progressive ataxia. Electroencephalographic finding include background slowing and generalized or focal epileptiform discharges. Magnetic resonance imaging reveals in most of the cases, increased T2-weighted signal of the globus pallidi bilaterally and symmetrically. Eventhough vigabatrin should theoretically inhibit the formation of succinic semialdehyde and therefore 4-hydroxybutyric acid, to date there is no effective treatment for succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Due to its uniqueness, the main objective of this article is to present a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, with only 350 cases identified worldwide.