Avancées et perspectives dans les amyotrophies spinales

Les amyotrophies spinales (SMA pour spinal muscular atrophy) sont un groupe d’affections hereditaires touchant les motoneurones spinaux et, parfois, les motoneurones bulbaires. Ces affections sont cliniquement et genetiquement heterogenes. Les symptomes apparaissent de la periode neonatale a l’âge adulte, le deficit moteur est a predominance proximale ou distale et tous les modes de transmission sont observes : recessif, dominant, autosomique ou lie au chromosome X [1-3]. Les bases genetiques de ces affections commencent a etre elucidees et l’alteration des proteines correspondantes pose la question de la specificite de l’atteinte motoneuronale qui caracterise ces maladies.