Variants de la 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 13 (hsd17b13) et leurs utilisations

La presente invention concerne des compositions associees a des variants de la HSD17B13 , y compris des molecules d'acide nucleique et des polypeptides associes a des variants de la HSD17B13 , et des cellules comprenant ces molecules d'acide nucleique et ces polypeptides. L'invention concerne egalement des methodes associees a des variants de la HSD17B13 . De telles methodes comprennent des methodes permettant de detecter la presence du variant rs72613567 de la HSD17B13 dans un echantillon biologique comprenant de l'ADN genomique, de detecter la presence ou les taux de l'un quelconque des produits de transcription C, D, E, F, G et H, du variant de la HSD17B13 , et en particulier D, dans un echantillon biologique comprenant de l'ARNm ou de l'ADNc, ou de detecter la presence ou les taux de l'une quelconque des isoformes proteiques C, D, E, F, G, ou H, du variant de la HSD17B13, et en particulier D, dans un echantillon biologique comprenant une proteine. L'invention concerne egalement des methodes permettant de determiner la susceptibilite d'un sujet a developper une maladie hepatique ou de diagnostiquer un sujet atteint d'une maladie hepatique.