L’achondroplasie : à propos de 2 observations

Introduction L’achondroplasie est une maladie genetique rare caracterisee par un retard staturoponderal plus macrocephalie avec front proeminent, une hyperlordose, bradydactylie, rhizomelie et hypoplasie de la partie moyenne du visage. Observation 1 Enfant de 6 ans + 3 mois, issu d’un mariage non consanguin, consulte pour un RSP, l’examen clinique trouve une taille a –4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocranie, une hyperlordose lombaire, un raccourcissement des membres inferieurs, le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’etude genetique demandee en cours. Observation 2 Enfant de 6 ans,issu d’un mariage non consanguin,ayant comme antecedent un retard des acquisitions psychomotrices, suivi depuis l’âge de 2 mois pour une achondroplasie dont le diagnostic est pose cliniquement devant un syndrome dysmorphique fait d’une macrocranie,un retard statural severe avec une taille a –4 DS, radiologiquement devant un aspect d’achondroplasie, et l’etude genetique confirme le diagnostic par la mise en evidence d’une mutation c 1138 G>A de l’exon 8 du gene FGFR 3  a l’etat heterozygote. Discussion/conclusion L’achondroplasie est la forme la plus courante des chondrodysplasie, le mode de transmission est autosomique dominant, le diagnostic repose sur la presence des caracteristiques cliniques et radiologiques, le test de genetique moleculaire confirme le diagnostic par la mise en evidence de la mutation de FGFR3, il s’agit d’une mutation de novo dans 80 % des cas, le traitement est multidisciplinaire et une prise en charge preventive est essentielle.