Case report of combined methylmalonic acidemia mainly manifested by pulmonary hypertension and chronic kidney failure

对青岛大学附属医院收治的1例以肺动脉高压及慢性肾功能不全为主要表现的合并型甲基丙二酸血症(MMA)患儿进行回顾性分析。患儿，男，7岁，以间断血尿、肺动脉高压为临床特征。肺部CT示双肺多发磨玻璃斑片及结节影，主肺动脉增宽，外周肺血管稀疏，少量心包积液，肺动脉高压。肺功能检查示轻度阻塞性功能障碍。肾穿刺活检结果符合血栓性微血管病肾损伤。基因检测提示患儿MMACHC基因存在复合杂合突变(c.80A>G、c.609G>A)，均为致病突变，故合并型MMA诊断明确。合并型MMA可以肺动脉高压及慢性肾功能不全为主要表现，应引起临床医师的重视。及早确诊并针对原发病进行治疗可能会有良好疗效。