Neurofibromatosis sin neurofibromas con tumor mediastinal como forma de debut

Se presenta paciente con historia familiar de neurofibromatosis (NF) tipo I, con sintomas y signos sugestivos de esta enfermedad que refiere dolor toracico paravertebral izquierdo al cual mediante estudios de imagen se le diagnostica lesion tumoral en mediastino posterior. Es de notar la presencia de manchas cutaneas caracteristicas de la neurofibromatosis, localizadas solo en un dermatoma del cuerpo sin neurofibromas en ninguna otra localizacion. Se intervino quirurgicamente el enfermo, se reseco una gran masa mediastinal que se confirmo histologicamente ser un neurofibroma. La evolucion posquirurgica fue satisfactoria. Se discuten las singularidades de este enfermo sobre la base de criterios diagnosticos de neurofibromatosis tipo I, pero sin neurofibromas perifericos hasta ese momento. La posibilidad de una neurofibromatosis segmentaria tampoco se descarta. Se hace enfasis en la necesidad de reseccion de cualquier lesion tumoral en el contexto de este sindrome genetico por la frecuencia de lesiones malignas asociadas a la neurofibromatosis y a la progresion hacia la malignidad de lesiones primariamente benignas.