Amp-FLP单体型连锁分析对Wilson’s患者基因突变的检测

Wilson＇s病(Wilson＇s disease,WD)即肝豆状核变性是由Wilson于1912年首次描述并命名的一种常染色体隐性遗传病,发病年龄多在10岁左右.该病伴随原发性铜代谢障碍,由于金属铜在机体各器官,特别是肝脏、大脑基底节、肾及角膜等沉积,引起急慢性损害、神经精神障碍、肾功能损害及出现角膜K-F环.该病的世界发病率大约为1/2万～1/20万,基因频率为0.56%,由于种族差异,各国发病率不一,据统计该病在我国神经系统遗传病中并不罕见,仅次于进行性肌营养不良(DMD)居第2位,在我国对该病开展深入的研究具有十分重要的意义[1].