Vander Hoeve 综合征一家2例

例1．患儿男，4岁，因自幼双眼巩膜呈蓝色，双腿自发性骨折3次，于2003年5月20日就诊。患儿为第一胎第一产，父母非近亲婚配，有蓝巩膜及骨折家族史。体检：患儿体重14kg，身高91cm，头围49cm；听力正常；左腿股部畸形，屈曲，活动轻度障碍，余未见异常。眼部检查：双眼视力0．8；色觉正常