Postępy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X

Streszczenie Zespol lamliwego chromosomu X to najczestsza rodzinna postac niepelnosprawności intelektualnej. Czestośc wystepowania szacuje sie na 1 na 4000 zywych noworodkow plci meskiej. Wiodącym objawem jest niepelnosprawnośc intelektualna, ktorej towarzyszą zaburzenia zachowania. Od 25% do 35% chorych spelnia kryteria autyzmu. Zaburzenia behawioralne to: zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwośc, nadwrazliwośc na bodxce dotykowe, problemy z mową (echolalia), agresja, zaburzenia emocjonalne, napady zlości, depresja, stany lekowe oraz stereotypie ruchowe (np. klaskanie, machanie rekami). Dotychczas nie ma skutecznego leczenia przyczynowego tej choroby, a postepowanie z chorymi ogranicza sie do lagodzenia objawow. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny, obejmuje rozwiązywanie problemow behawioralnych i edukacyjnych. Podstawe powinna stanowic identyfikacja problemow, a nastepnie zastosowanie ukierunkowanej interwencji wobec rodziny i dziecka. Interwencji farmakologicznej powinny towarzyszyc dzialania wspomagające. Rozpoznanie zespolu lamliwego chromosomu X jest bezpośrednią wskazowką do objecia calej rodziny poradnictwem genetycznym, a osoby z grupy ryzyka powinny zostac poinformowane o mozliwości wykonania odpowiednich genetycznych testow diagnostycznych.