Tratamiento en la enfermedad de Fabry

espanolLa enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosomaX causada por un deficit de alfa-galactosidasaA. Esto da como resultado la acumulacion de glicoesfingolipidos en todas las celulas y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimatico en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasaA. Las mujeres portadoras y los varones con niveles minimos de alfa-galactosidasaA deben tratarse si existe afectacion renal, neurologica o cardiaca. Para terapia de reemplazo enzimatico existen dos formulaciones intravenosas, agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que muestran una eficacia y seguridad similares. Los pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasaA pueden tratarse con migalastat oral. El migalastat es una molecula que facilita el paso de alfa-galactosidasaA a los lisosomas, produciendo aumento de actividad del enzima. Los pacientes tratados con migalastat muestran mejoras significativas en la masa del ventriculo izquierdo y en los sintomas gastrointestinales. EnglishFabry disease is an X-linked inborn disease caused by deficit of alpha-galactosidaseA. This results in accumulation of glycosphingolipids in all cells and tissues. All males should receive enzyme replacement treatment in case of very low or undetectable levels of alpha-galactosidaseA. Female carriers and males with marginally levels of alpha-galactosidaseA should be treated in case of renal, neurologic o cardiac manifestations. There are two intravenous formulations of human recombinant enzyme, agalsidase alpha and agalsidase beta, showing similar efficacy and safety. Patients with amenable mutations of alpha-galactosidase can be treated with oral migalastat hydrochloride. Migalastat hydrochloride is a pharmacological chaperone that facilitates trafficking of alpha-galactosidaseA to lysosomes increasing enzyme activity. Patients treated with migalastat hydrochloride had significant improvements in left ventricular mass and gastrointestinal symptoms.