Syndrome de Kjellin : à propos d’un cas

Introduction Le syndrome de Kjellin est une affection neuro-ophtalmologique hereditaire rare constituee d’une paraplegie spastique avec demence et atrophie du corps calleux associee a une dystrophie du pole posterieur retinien. Observation Il s’agit d’une patiente âgee de 38 ans, issue d’un mariage consanguin ayant des antecedents familiaux de trouble de la marche, hospitalisee pour une paraplegie spastique. La symptomatologie a debute a l’âge de 18 ans par une faiblesse de 2 membres inferieurs d’aggravation progressive. A l’examen clinique, la patiente est paraplegique, dysarthrique avec un declin cognitif modere. On note aussi un syndrome cerebelleux, des troubles de la deglutition, une incontinence urinaire et une amyotrophie des membres. Au fond d’œil des taches flavimaculees sont retrouvees. Son IRM cerebrale a montre une atrophie du corps calleux avec une dilatation quadriventriculaire. Un syndrome de Kjellin a ete fortement suspecte. Discussion Le syndrome de Kjellin est un syndrome tres rare qui associe paraplegie spastique et dystrophie retinienne, d’apparition progressive au cours de l’enfance. La retinopathie est tardive entre 20 et 35 ans et d’evolution discrete d’ou l’importance de l’examen ophtalmologique. Le diagnostic est base sur les signes neurologiques et l’aspect du fond d’œil. Son pronostic est essentiellement lie a l’atteinte neurologique. Conclusion Le syndrome de Kjellin est une entite rare qui peut etre confondue avec les autres formes de paraplegie spastique hereditaires. L’examen ophtalmologique est primordial dans le diagnostic.