FAUSSES COUCHES ET ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ÉQUILIBRÉES PARENTALES

On estime a 15% le nombre de grossesses qui n’aboutissent pas a terme et a 1% la proportion de couples qui consultent en gynecologie pour au moins trois fausses couches, repondant ainsi a la definition de maladie abortive. Les anomalies chromosomiques equilibrees constituent une des causes des fausses couches precoces et repetees. Les translocations chromosomiques robertsoniennes ou reciproques, sont les anomalies les plus observees, car elles predisposent a la production de gametes genetiquement non equilibres et par consequent a des fœtus non viables. Nous rapportons 5 observations de couples ayant des fausses couches repetees secondaires a des translocations equilibrees chez un des parents, parmi les 400 couples vus en consultation de genetique medicale de 1992 a 2004. Le caryotype n’a ete realise que chez les couples avec au moins trois fausses couches. Nous avons identifie 5 anomalies chromosomiques : deux translocations reciproques : t(7;8) ; t(1;15) et trois translocations robertsoniennes : t(22q22q) ; t(14;21) ; t(13;14). Le conseil genetique est en fonction du type de la translocation, de la localisation des points de cassure et aussi de la viabilite ou non du fœtus malforme. Il vise a expliquer aux couples le mecanisme responsable de l’echec de la reproduction, leur faire comprendre l’inefficacite des therapeutiques hormonales et la possibilite theorique de mener des grossesses a terme. Il permet egalement d’estimer le risque de donner naissance a un enfant malforme et de proposer aux parents les differents moyens de suivi de ces grossesses tres desirees. Dans cet article, nous discutons le mecanisme par lequel ces anomalies produisent des fausses couches et l’interet de l’analyse chromosomique dans la maladie abortive.