La maladie de von Hippel-Lindau chez une jeune togolaise

Resume Introduction Les cas de la maladie de von Hippel Lindau sont rarement rapportes dans la litterature chez le noir africain. Objectifs Nous rapportons l’histoire de la maladie de VHL chez une patiente togolaise depistee puis decrivons l’expression clinique de la maladie dans sa famille. Methode Il s’agit d’une etude transversale a partir d’un cas de maladie de VHL confirme par les tests genetiques. Nous avons par la suite fait un examen physique, un examen des fonds des yeux et un scanner thoraco-abdomino-pelvien a chaque membre de la famille de la patiente. Observation clinique La patiente a ete prise en charge en Suisse en neurochirurgie a 37 ans pour multiples hemangioblastomes (HB) cervical, dorsal et thoracolombaire avec sequelle de paraparesie. Elle avait des antecedents de pheochromocytome bilateral a 13 ans, reseque avec corticodependance et persistance d’une hypertension arterielle (HTA). Le test genetique fait en Suisse avait revele une mutation du gene VHL , mutation p.Tyr98Cys. L’enquete familiale a note 12 cas d’HTA, 02 cas de pheochromocytome, 02 cas de paragangliome, 01 cas d’HB, 06 deces survenus brutalement a un âge jeune de cause inconnue. Conclusion La maladie de VHL existe sur le continent africain. Il faudrait y penser devant devant toute localisation multifocale d’hemangioblastome et proposer une enquete familiale. Cela permettrait d’envisager une prevention des complications possibles et une elaboration d’un canevas de suivi plus adapte.