Anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental criptogénico

Resumen Introduccion El retraso mental afecta al 3% de la poblacion. En el 50% no es posible determinar la etiologia. Las alteraciones cromosomicas submicroscopicas subtelomericas, no detectables con tecnicas citogeneticas convencionales, pueden explicar algunos casos de retraso mental criptogenicos. Pacientes y metodos Cohorte de 200 pacientes, con edades comprendidas entre los 2,5 y los 15 anos, y retraso psicomotor ( 6 anos) criptogenicos. Variables: grado de retraso, dismorfias (faciales, manuales, macrosomia/microsomia), crecimiento intrauterino retardado, epilepsia. Identificacion de reordenamientos cromosomicos subtelomericos mediante MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification), que detecta perdidas o ganancias de material genetico. Confirmacion de los hallazgos patologicos mediante FISH (fluorescent in situ hybridization) y/o array de CGH (comparative genomic hybridization). Resultados Se detectaron anomalias subtelomericas en 9 pacientes, lo que representa el 4,5% de los casos. El estudio de progenitores demostro en un caso una traslocacion en equilibrio. El resto eran alteraciones «de novo». Existia asociacion significativa con la presencia de mas de un rasgo fenotipico dismorfico o el antecedente de crecimiento intrauterino retardado, pero no con el grado de retraso ni con la presencia de epilepsia. Conclusiones Las alteraciones cromosomicas submicroscopicas subtelomericas explican el 4,5% de los retrasos mentales de causa desconocida en nuestra serie. En nuestra poblacion se asocian a la presencia de mas de un rasgo fenotipico anormal o al antecedente de crecimiento intrauterino retardado.