Hipertransaminasemia como manifestación del síndrome de Shwachman-Diamond

El sindrome de Shwachman-Diamond es la segunda causa mas frecuente de insuficiencia pancreatica exocrina congenita, despues de la fibrosis quistica. Se trata de un trastorno multisistemico de herencia autosomica recesiva con una gran heterogeneidad en las manifestaciones clinicas. Los rasgos centrales del sindrome son la disfuncion pancreatica exocrina y la disfuncion de la medula osea (sobre todo neutropenia). Otros rasgos que apoyan el diagnostico son las anormalidades esqueleticas, hepatomegalia, elevacion de transaminasas en suero, corta estatura e infecciones frecuentes. Presentamos 2 casos clinicos cuyo motivo de remision a nuestra consulta fue la hipertransaminasemia persistente. Nuestras 2 pacientes evolucionaron hacia la normalidad de la funcion hepatica y mejoria de la funcion pancreatica. Presentaron varios episodios de neutropenia pero no mostraron alteraciones oseas, lo cual no excluye el diagnostico.