创造酶切位点PCR-RFLP检测MTHFR（rs2274976）基因多态性

目的建立简便易用的MTHFR基因单核苷酸多态（rs2274976）的检测方法。方法应用创造酶切位点原理设计引物,通过PCR-RFLP技术判断MTHFR基因SNP位点多态性。结果设计一对特异引物,其中正向引物3’末端与多态相邻,倒数第二位碱基为错配碱基C可在PCR扩增后与多态G等位基因及相邻片段形成CCGG结构,使用限制性内切酶MspI进行RFLP检测可判断MTHFR多态性。结论应用创造酶切位点PCR-RFLP原理建立的MTHFR多态位点的检测方法具备简便、经济、快速的特点。