Caraterização da mutação espontânea tremor em camundongos que apresentam tremores, ataxia e convulsões

A mutacao espontânea tremor ( tr) , autossomica recessiva, foi identificada na colonia de camundongos Swiss no Bioterio do Departamento de Patologia da FMVZ/USP. Por meio de retrocruzamentos essa mutacao foi transferida para a linhagem congenica C57BL/6 (N10). Os mutantes apresentam como principais caracteristicas fenotipicas tremores, ataxia e convulsoes tonicas audiogenicas. Tais alteracoes sao evi­dentes a partir de tres semanas de vida e tornam-se mais intensas com o envelhecimento. Na analise histopatologica do SNC, pela coloracao de Luxol Fast Blue, foi evidenciada deficiencia de mielina principalmente nas meninges e na camada molecular do cerebelo. O mapeamento genetico com marcadores microssatelites distribuidos pelo genoma do camundongo indicou que a mutacao tr encontra-se no cromossomo 14, na regiao entre 33,21 e 38,21 cM, tendo como possivel candidato o gene Egr3, um dos fatores de transcricao da familia zinc-finger, envolvidos na inervacao e formacao do fuso mitotico. Com o objetivo de caracterizar o fenotipo do mutante tr foram realizados testes comportamentais visando a observacao do estado geral de saude, dos reflexos neurologicos, das habilidades sensoriais e da funcao motora.