Syndrome de Rett et autisme : Evaluation comparative précoce des signes d'autisme à l'aide de films familiaux

Le syndrome de Rett evolue en 4 stades: les premiers signes de la maladie apparaissent apres une periode de 6 a 7 mois ou le developpement est considere comme normal. Cet intervalle libre semble etre un critere essentiel au diagnostic; cependant certains parents ont signale quelques prodromes. Puis au stade Il de la maladie (avant 3 ans), des manifestations communes avec l'autisme dominent le tableau clinique et ce diagnostic etait souvent pose. Notre hypothese de travail a ete que l'analyse pedopsychiatrique de documents filmes des fillettes syndrome de Rett, realises par leurs parents avant l'age de 2 ans, est susceptible de mettre en evidence les signes cliniques precoces. L'etude realisee consiste a examiner des films familiaux d'enfants ulterieurement diagnostiquees syndrome de Rett (n = 9) compares a ceux d'enfants autistiques (n = 9) et normaux (n = 9) a l'aide de 2 instruments d'evaluation de la semeiologie (ECA-N, EFC); les cotateurs ne sont pas informes du diagnostic. Les observations se situent donc avant les troubles et/ou au moment de leur apparition. L'etude confirme l'intervalle libre entre la naissance et les premiers signes de la maladie, elle precise le mode de debut et fait apparaitre la perturbation de certaines fonctions comme l'intention et l'imitation, plus marquee chez les enfants syndrome de Rett entre 12 et 18 mois. Elle permet aussi a cet âge de differencier les Rett des autistes par l'atteinte differente de la fonction « cognition » et les attitudes posturales inhabituelles plus marquees chez ces fillettes. Mais elle ne distingue pas significativement les Rett des autistes entre 6 et 12 mois; il n'est donc pas surprenant qu'a ce stade le diagnostic d'autisme ou de syndrome de Rett ait pu etre source de confusion.