Aspectos clínicos y moleculares relevantes del síndrome de Marfan

El sindrome de Marfan (SM) es un trastorno genetico del tejido conectivo, autosomico dominante, que afecta principalmente los sistemas ocular , musculoesqueletico y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogenicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotipicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clinica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente util ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alelicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilito perfeccionar el diagnostico, precisar el pronostico, proponer intervenciones terapeuticas mas efectivas y brindar mejor asesoramiento genetico.