La malattia di Alzheimer e la sindrome di Down: un infelice connubio

Riassunto Introduzione I soggetti affetti da sindrome di Down (SD) presentano un rischio elevato di sviluppare nella mezza eta la malattia di Alzheimer (MA). Entrambi i disturbi sono caratterizzati da ridotte performance cognitive e sintomi comportamentali, pertanto diagnosticare la demenza in questa popolazione, particolarmente nella fase di esordio, puo rappresentare un compito arduo. Presentiamo una revisione della letteratura per valutare i legami esistenti tra MA e SD. Materiali e metodi Abbiamo effettuato una ricerca nelle banche dati elettroniche sull’argomento in questione utilizzando le parole chiave “sindrome di Down”, “malattia di Alzheimer”, “demenza”, “ritardo mentale”. Risultati L’insorgenza della MA e stata descritta in soggetti trentenni affetti da SD, con aumento drammatico dei tassi di prevalenza nei gruppi di eta appartenenti alle decadi successive. Cio e espressione di un incremento della sopravvivenza legato, verosimilmente, sia ai progressi della medicina sia alle migliorate condizioni di vita. Per una serie di ragioni il riscontro dei primi sintomi della sovrapposta demenza nei soggetti con disabilita intellettiva e difficile da evidenziare anche con la piu scrupolosa delle valutazioni cliniche. Fra i motivi sono da annoverare la grande variabilita intraindividuale del funzionamento cognitivo e la difficolta di documentarne il livello premorboso. Sintomi di disfunzione del lobo frontale si manifestano tardivamente nel processo dementigeno nella popolazione generale, mentre sono comuni gia all’esordio della demenza negli adulti affetti da SD. Discussione I sintomi della demenza, una volta divenuti evidenti, progrediscono rapidamente in tutti i pazienti con SD. Il modo di presentarsi della demenza nei soggetti con SD puo differire dall’esordio tipico della MA nella popolazione generale poiche i primi sintomi sono a carico della personalita e del comportamento anziche della funzione mnesica. La SD deve essere concepita come una sindrome complessa di origine genetica con proteiformi conseguenze neurobiologiche e numerose caratteristiche cliniche.