Les néoplasies endocriniennes multiples de type 1 : Données tunisiennes

Introduction La neoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est un syndrome hereditaire caracterise principalement par la presence de : Hyperparathyroidie primaire (HPP), tumeurs entero-pancreatiques et tumeurs de l’antehypophyse. Le but de notre travail est de preciser les particularites de cette pathologie chez la population tunisienne. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective descriptive portant sur 7 cas de NEM1 dont 3 cas familiaux, durant une periode de 28 ans allant de janvier 1991 au decembre 2019. Resultats L’âge moyen au moment du diagnostic etait de 36 ans avec une nette predominance feminine (Sexe-Ratio de 1,3). L’hyperparathyroidie primaire etait la manifestation initiale la plus frequente de NEM1 (4 cas), suivie de l’adenome hypophysaire a prolactine (un cas) et de l’insulinome (un cas). L’association hyperparathyroidie et macroprolactinome etait la plus frequente trouvee dans la moitie de nos patients (3 cas). Les atteintes decrites chez nos patients etaient par ordre de frequence : L’HPP presente dans tous les cas (7 cas), le macroprolactinome et le GMN trouves tous les deux dans la moitie des cas (3 cas), l’adenome surrenalien trouve dans 2 cas, l’insulinome trouve dans un seul cas et finalement le gastrinome suspecte dans un cas. L’etude genetique etait faite chez 4 patients. Elle objectivait la presence d’une nouvelle mutation, non decrite auparavant dans la litterature, du gene MEN1 au niveau de l’exon 4 dans trois cas. Conclusion Les NEM representent un probleme serieux et complexe sur les plans theoriques et pratiques d’ou la necessite des etudes multicentriques afin de mieux prendre en charge cette pathologie.