Enfermedad de Gaucher tipo 1. Presentación de caso

La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosomico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciendose acumulacion de glucocerebrosidos en el sistema reticulo endotelial. Se manifiesta por alteraciones hematicas, hepatoesplenomegalia y manifestaciones neurologicas y oseas. Las celulas que acumulan el glucocerebrosido son llamadas celulas de Gaucher. Se presenta una paciente femenina, blanca, de 16 anos de edad, de procedencia rural que acudio a consulta del Hospital  Pediatrico Provincial Octavio de la Concepcion y de la Pedraja por presentar anemia, decaimiento y perdida de peso, acompanado ademas por aumento de volumen del abdomen. Con el antecedente de presentar necrosis aseptica del femur derecho, y madre diabetica. Al examen fisico se constato la presencia de una gran palidez cutanea mucosa, hepatoesplenomegalia. El examen neurologico fue totalmente normal. En los examenes de sangre se encontro anemia y trombocitopenia. Se  realizo biopsia de bazo, higado y medula osea encontrandose las celulas de Gaucher. El diagnostico se realizo basado en la clinica, cobrando gran peso la presencia de manifestaciones oseas y la hepatoesplenomegalia. Se baso ademas en la observacion histologica de las celulas de Gaucher y en la determinacion de los niveles bajos de  actividad de la enzima glucocerebrosidasa en los leucocitos de la sangre o fibroblastos cutaneos. Palabras clave : Enfermedad de Gaucher, glucocerebrosidos, hepatoesplenomegalia