Analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel comme test de dépistage pour la trisomie 21 pour les grossesses gémellaires

Resume Objectif Evaluer les performances du depistage prenatal non invasif par l’ADN libre circulant fœtal dans le sang maternel (ADNlc) dans le depistage de la trisomie 21 en cas de grossesse gemellaire. Methodes L’ADNlc a ete utilise chez 492 patientes ayant une grossesse gemellaire sans anomalie echographique au premier trimestre ou apres le depistage par les marqueurs seriques. Les donnees ont ete recueillies de facon prospective et une analyse retrospective a ete realisee. L’analyse de l’ADNlc a ete realisee par technique de sequencage massif parallele. Le seuil de fraction fœtal global pour l’evaluation du test etait de 8 %. Une analyse par regression logistique a ete realisee pour evaluer l’effet de differents parametres sur le taux d’echec du test. Les performances du test ont egalement ete evaluees. Resultats Chez 377 patientes, le test etait prescrit en premiere intention et chez 115, apres depistage standard par marqueurs seriques. Douze tests (2,9 %) etaient non rendus au depart sur les 420 grossesses pour lesquelles les issues de grossesses etaient disponibles et les analyses de regression logistique retrouvaient uniquement le poids maternel comme facteur independant statistiquement significatif sur le taux de non-rendus. Un deuxieme test a ete realise chez 10 patientes, tous ont pu etre rendus. Les resultats de l’ADNlc ont permis d’identifier 3 cas de trisomie 21. La sensibilite du test etait de 100 % et la specificite de 99,8 %. Il n’y avait pas de difference significative entre les grossesses spontanees et celle issues d’une aide medicale a la procreation (AMP), que ce soit en termes de taux de fraction fœtale, de non-rendus, de poids maternel, ou sur les performances du test entre les deux groupes. Conclusion Chez les grossesses gemellaires, en absence d’anomalie echographique, les performances et le taux de succes du ADNlc sont excellents. Par consequent, l’ADNlc pourrait etre propose en routine comme test de depistage de premiere ligne dans cette population.