Étude de la population réunionnaise atteinte d’ataxie de Friedreich

Introduction L’ataxie de Friedreich (FA), pathologie autosomique recessive rare, est liee a une expansion de triplet GAA du gene de la frataxine. Sa prevalence semble plus importante sur l’Ile de la Reunion. Objectifs Caracteriser la population reunionnaise atteinte de la maladie, comparer les patients ayant debute la maladie avant ou apres 25 ans et aborder les facteurs explicatifs de certaines complications. Methodes Etude transversale de tous les dossiers des patients atteints de maladie de Friedreich confirmee genetiquement et suivis entre 2015–2017 au CHU de la Reunion. Les caracteristiques demographiques de la population et les principaux symptomes et complications de la maladie ont ete relevees. Les donnees ont ete analysees par des tests statistiques adaptes aux donnees non parametriques : Chi 2  et Mann–Whitney pour les comparaisons ou en regression lineaire pour etablir des correlations. Resultats Cohorte de 65 patients, âge median de debut de la maladie 22 ans (range : 4–70 ans) : 38,5 % l’ont debute apres 25 ans (LOFA : late onset FA), 21,5 % apres 40 ans (very LOFA). Le nombre de copies GAA1 (plus petit allele) median est de 370 (IQ : 200–470). Perte de la marche en moyenne vers 39,6 ans apres une mediane de 18 ans d’evolution. Au total, 59,4 % sont spastiques, 23 % conservent leurs reflexes, 10,9 % ont des anomalies ETT. Discussion L’insularite et le communautarisme historiques a la Reunion rendent compte de la forte prevalence de certaines maladies recessives sur l’ile. Notre cohorte comprend une forte proportion de Friedreich de revelation tardive, de spasticite et peu de cardiopathie patente. La perte de la marche survient tardivement. La mediane de GAA1 est plus faible qu’habituellement decrite (generalement 600–900 copies). Conclusion La Reunion possede un cluster d’ataxie de Friedreich a faible nombre de repetition GAA, dont les caracteristiques peuvent rappeler les formes acadiennes, qui sont egalement le resultat d’un effet fondateur.