Rabdomiosarcoma alveolar. Dos casos negativos para la fusión PAX3-FOXO1 y PAX7-FOXO1

Resumen Los rabdomiosarcomas son los tumores de partes blandas mas frecuentes en la edad pediatrica y en adultos jovenes. Morfologicamente se distinguen dos subtipos principales: el rabdomiosarcoma alveolar y el rabdomiosarcoma embrionario. El subtipo alveolar se asocia generalmente con un peor pronostico y presenta una fusion genica caracteristica que clasicamente se ha utilizado para confirmar el diagnostico: PAX3/7-FOXO1. Presentamos dos casos que fueron remitidos a nuestro centro. Ambos mostraron morfologia alveolar clasica y diferenciacion muscular basada en la inmunohistoquimica; no obstante, carecian de la fusion caracteristica PAX3/7-FOXO1. El objetivo de este articulo es resaltar la importancia del estudio molecular de estos casos no solo como herramienta diagnostica sino tambien como factor pronostico importante.