Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU napodkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

Zarodecne mutace SUFU genu jsou zmiňovany jako predispozice ke vzniku desmoplastických meduloblastomů u děti mladsich tři let, bazaliomů, bazocelularnich karcinomů a meningeomů. Dědicnost predispozice je autozomalně dominantni s neuplnou penetranci. Dosud ale nebyla stanovena jednotna, na důkazech založena doporuceni pro sledovani rizik u nosiců teto zarodecne mutace. Nas navrh vychazi jak z rodinne situace, tak z podobných familiarnich připadů popsaných v odborne literatuře. Vzhledem k tomu, že germinalni mutace genu SUFU jsou zodpovědne za přibližně 50 % vsech desmoplastických meduloblastomů u děti do tři let věku, je geneticke testovani mutaci genu SUFU doporuceno u vsech děti mladsich tři let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekularni podskupiny SHH.