Hallazgos clínicos y bioquímicos en pacientes mexicanos con acidosis tubular distal

Introduccion: La acidosis tubular renal (ATR) es una enfermedad rara que se caracteriza por una brecha anionica serica normal, acidosis metabolica persistente, concentracion disminuida de bicarbonato serico, hipercloremia e hipocaliemia variable y funcion glomerular normal. La ATR se presenta durante el primer ano de vida y produce fallo de medro y anorexia. La ATR distal primaria (tipo 1) es un sindrome renal caracterizado por una excrecion reducida de la carga acida a traves de los conductos colectores e incapacidad para concentrar la orina, lo que produce poliuria y deshidratacion. Objetivo: Evaluar el estado actual de salud y describir los hallazgos clinicos, asi como la evolucion de pacientes mexicanos con ATR distal. Demonstrar la incapacidad de la acidificacion urinaria en la nefrona distal con la determinacion de la pCO2 urinaria en orinas alcalinas. Material y metodos: Se buscaron pacientes en hospitales de tercer nivel con historia clinica de acidosis metabolica y brecha anionica serica normal, hipocaliemia, hipercloremia, nefrocalcinosis, hipoacusia e incapacidad para acidificar la orina en condiciones de acidosis metabolica sistemica. Se realizaron analisis bioquimicos periodicos. La prueba de acidificacion se realizo con un paciente sin retirar el tratamiento alcalino y administracion oral de bicarbonato de sodio (2 mEq/Kg) y acetazolamida (500 mg/1.73 m2 de superficie corporal). Se determinaron los niveles de la pCO2 urinaria a los 60 y 90 min. Resultados: Se encontraron tres ninos, un adolescente y un adulto con ATR distal. Presentaron una historia clinica de cuadros de deshidratacion, fallo de medro, anorexia, vomitos, paralisis muscular, hipercalciuria, infecciones urinarias, poliuria, polidipsia y polihidramnios en el embarazo. En todos los pacientes se detecto nefrocalcinosis severa mientras que cuatro casos desarrollaron hipoacusia neurosensorial. Con la terapia alcalina todos, excepto un caso, fueron normocalciuricos. Un paciente desarrollo dano renal. La prueba de acidificacion urinaria confirmo la incapacidad de un ATR distal para eliminar la carga acida. Conclusion: El diagnostico temprano en la infancia y el tratamiento alcalino continuo fueron de gran beneficio para la mayoria de los pacientes. Estos casos representan el primer reporte de pacientes mexicanos con ATR distal.