2．組織・遺伝子診断：骨肉腫ゲノムの多様性

骨肉腫は，特徴的なドライバー遺伝子をもたず，その発生起源はいまだ明らかにされていない．近年の網羅的な遺伝子解析により，本疾患の複雑な核型やゲノムの高度な不均一性が明らかとなり，このような骨肉腫ゲノムの「多様性」に対する理解が深まることで，新規治療法への道標が示されることが期待されている．本稿では，これまでに報告された骨肉腫に関する主なゲノム解析研究をまとめ，新規薬剤開発に向けた展望について述べる．